کم شنوایی ژنتیکی چیست؟

قسمتی از بدن که مشخصه های منحصر به فرد ما را کنترل می کند، یک ژن است. ژن ها رنگ چشم و موی ما را تعیین می کنند. کم شنوایی ژنتیکی به وسیله اطلاعات حمل شده توسط ژن ها ایجاد می شود. انواع بسیار مختلفی از کم شنوایی ژنتیکی وجود دارد.

 من و شوهرم، دختر عمو و پسر عمو هستیم. آیا احتمال دارد که کودک مان دچار کم شنوایی شود؟

ازدواج میان خویشاوندان خونی، به عنوان یکی از علت های کم شنوایی مادرزادی شناخته شده است. با این حال، هیچ روشی وجود ندارد که پیش بینی کند که آیا کودکی که حاصل ازدواج فامیلی است، دچار کم شنوایی خواهد شد یا خیر. خدمات مشاوره ژنتیک که در برخی از مراکز مربوطه ارائه می گردد، می تواند اطلاعات بیشتری را در اختیار شما قرار دهد.

 انواع مختلف کم شنوایی ژنتیکی کدام است؟

دو نوع کم شنوایی ژنتیکی وجود دارد. در حدود 66 درصد کم شنوایی های ژنتیکی، با سندرم ها (نشانگان) مرتبط نیستند؛ بنابراین، تنها 34 درصد آنها با سندرم ها مرتبطند. کم شنوایی غیرسندرمی، بدین معنی است که کم شنوایی بدون درگیری سایر سیستم ها در بدن رخ می دهد. کم شنوایی سندرمی بدین معنی است که کم شنوایی در ترکیب با مجموعه شناخته شده ای از مشخصه ها رخ می دهد.

 مشخصه های کم شنوایی غیرسندرمی چیست؟

کم شنوایی غیرسندرمی یک الگوی موروثی است که در بدو تولد یا دوران اولیه کودکی ایجاد می شود. شایع ترین نوع کم شنوایی ژنتیکی غیرسندرمی، کانکسین 26 (Connexin) نامیده شده و توسط آزمایش خون تشخیص داده می شود. بسیاری از ژن های کم شنوایی دیگر وجود دارند که به سادگی از طریق آزمایش تشخیص داده نمی شوند.

 سندرم چیست؟

سندرم عبارت است از مجموعه شناخته شده ای از مشخصه ها که با همدیگر ایجاد می شوند. سندرم ها اغلب به نام دانشمندی نامگذاری می شوند که اولین بار آن سندرم را توصیف کرده است.

مشخصه های کم شنوایی سندرمی چیست؟

مشخصه های کم شنوایی بستگی به سندرم آن دارد. بعضی از سندرم ها با کم شنوایی انتقالی همراه هستند. سایر سندرم ها، با کم شنوایی حسی-عصبی یا آمیخته همراهند. درجه کم شنوایی نیز بستگی به نوع سندرم دارد. مسئله مهم تر این است که سندرم ها مجموعه ای از مشخصه ها هستند که سایر قسمت های بدن را متاثر می سازند. سایر قسمت های بدن که اغلب درگیر می شوند عبارتند از: چشم ها، صورت، سر، قلب، استخوان ها، و کلیه ها. 

سایر انواع کم شنوایی ژنتیکی کدام است؟

گاهی اوقات گوش کودک به صورت مناسب شکل نگرفته است. ممکن است قسمت خارجی گوش وجود نداشته یا بد شکل گرفته باشد. ممکن است کانال گوش بد شکل گرفته یا بسته باشد. گوش داخلی شامل حلزون، ممکن است بد شکل گرفته باشد. ممکن است عصب شنوایی کوچک بوده یا اصلا وجود نداشته باشد. همیشه امکان تعیین این مسئله وجود ندارد که آیا بدشکلی های گوش، ژنتیکی است یا خیر. در آینده، ممکن است آزمایش هایی ابداع شوند که به ارائه این اطلاعات کمک کند.

 

 
  • 1394/10/03

دیدگاه ها